Projetos de investigação realizados no ICBAS/CHP
2017- Innovative combined cytogenetic and immunophenotypic follow-up studies for patients with Fanconi anemia and other bone marrow failure disorders: for an early detection of myelodysplasia previous to a malignant transformation. Projeto do CHP nº 176/17 (151-DEFI/ 143-CES)
2017- Anemia de Fanconi: importância clínica do diagnóstico citogenético e da determinação do grupo de complementação. Projeto nº 174/2016, aprovado pela CETI, ICBAS,UP.
2016 - Increased red cell distribution width in Fanconi anemia: a predictive marker of stress erythropoiesis and advance outcomes. Projeto nº144/2016 , aprovado pela CETI, ICBAS,UP.
2012 a 2013 – Hematopoietic failure and prooxidant state in Fanconi Anemia: searching for causes and prevention against progression of the disease. Projeto do CHP nº 112/12 (086-DEFI/076-CES).
Artigos científicos publicados por sócios da PFARN
R Sousa, et al. Increased red cell distribution width in Fanconi anemia: a novel marker of stress erythropoiesis. Orphanet Journal Rare Disease (2016)
H Belo, et al. Epigenetic Alterations in Fanconi Anaemia: Role in Pathophysiology and Therapeutic Potential. PLoS One (2015)
B Porto, et al. Chromosome Instability in Fanconi Anemia. Can it be mitigated by antioxidant small molecules? Nova Publisher (2015)
G Pagano, et al. Bone Marrow Cell Transcripts from Fanconi Anaemia Patients Reveal in Vivo Alterations in Mitochondrial, Redox and DNA Repair Pathways. European Journal of Haematology (2013)
R Sousa, et al. Fosfomycin increases chromosome instability in lymphocytes from Fanconi Anemia patients. Mutation Research (2013)
G Pagano, et al. From clinical description, to in vitro and animal studies, and backward to patients: oxidative stress and mitochondrial dysfunction in Fanconi anemia. Free Radical Biology & Medicine (2013)
F Ponte, et al. Improvement of genetic stability in lymphocytes from Fanconi anemia patients through the combined effect of a-lipoic acid and N-acetylcysteine. Orphanet Journal Rare Disease (2012)
F Ponte, et al. Protective effect of acetyl-l-carnitine and a-lipoic acid against the acute toxicity of diepoxybutane to human lymphocytes. Toxicology (2011)
M Castella, et al. Origin, functional role and clinical impact of Fanconi anemia FANCA mutations. Blood (2011)
B Porto, et al. Fanconi anemia: cytogenetic diagnosis of 40 cases. Acta Médica Portuguesa (2011)
B Porto, et al. Normal red blood cells partially decrease diepoxibutane-induced chromosome breakage in cultured lymphocytes from Fanconi Anemia patients. Cell Proliferation (2010)
MJ Vale, et al. Audiologic abnormalities of Fanconi anemia. Acta Oto-Laryngologica (2008)
M Guerra, et al. Anemia de Fanconi – variabilidade fenotípica da doença em duas irmãs. Acta Pediátrica Portuguesa (2000)
AF e instabilidade cromossómica
Na década de 80, demonstrou-se que, na origem da AF, está um defeito genético que envolve os mecanismos que procedem à reparação dos danos a que o DNA está sistematicamente sujeito. A doença passa, então, a ser classificada como síndrome de instabilidade cromossómica (IC) e é desenvolvido um exame laboratorial citogenético que, ao demonstrar a IC, se torna no teste mais importante para o diagnóstico da doença. O Laboratório de Citogenética do ICBAS, Universidade do Porto, além de ter implantado este teste de diagnóstico laboratorial, faz investigação sobre a importância da IC como fator determinante da falência medular e da suscetibilidade acrescida para o cancro, na perspetiva de estudar agentes profiláticos que limitem a progressão da doença.