• A anemia de Fanconi (AF) é uma doença rara

 

É uma doença genética hereditária, com uma prevalência de aproximadamente 1/160 000 nascimentos, embora a prevalência seja maior em certas populações, com elevado grau de consanguinidade.

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A maioria dos doentes AF desenvolve falência medular ainda em idade pediátrica. Por volta dos 10 anos, grande parte dos doentes desenvolve anemias, episódios infeciosos e hemorragias, de forma persistente e severa.

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Frequentemente os doentes AF apresentam malformações congénitas que afetam, de forma muito variada, diferentes órgãos e sistemas. As mais frequentes são baixa estatura, anomalias esqueléticas a nível dos polegares e manchas de hiperpigmentação cutânea (as chamadas manchas cafe au lait).

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• Os doentes AF têm uma elevada predisposição para o cancro

Principalmente leucemia, em idade pediátrica, e tumores da cabeça e pescoço, na idade adulta.

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• A AF é difícil de diagnosticar e de tratar

 

Como se trata de uma doença rara e com uma apresentação clínica muito variável, é difícil de diagnosticar. O atraso no diagnóstico, habitualmente associado a um percurso prévio dos doentes por diferentes especialidades, pode piorar o prognóstico e a qualidade de vida dos doentes. Assim, o diagnóstico atempado constitui um dos principais desafios da atualidade, uma vez que torna possível: programar com tempo um futuro transplante, proceder ao rastreio de neoplasias associadas à doença e evitar a exposição a agentes tóxicos ao longo da vida.

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O transplante de células progenitoras hematopoiéticas é hoje a terapêutica que, de forma mais eficaz e consequente, é capaz de mudar o curso da doença. Atualmente está a ser desenvolvida uma nova forma de tratamento, a terapia génica, mas que se encontra ainda em fase de ensaio clínico.

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• Os doentes AF precisam de cuidados médicos muito especializados ao longo de toda a vida

 

Os familiares dos doentes AF necessitam de uma formação adequada para poderem lidar com o controlo e gestão dos cuidados médicos e facilitar o devido seguimento dos doentes no seu dia a dia.

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